RESUMO
Menkes disease is a rare X-linked disorder related to a defect in the copper metabolism. According to the current literature, the most frequent neuroimaging findings are cortical atrophy, chronic subdural effusion or hygroma, and vascular abnormalities. White matter lesions may be present before other features of the disease and may evolve into atrophy. We hereby report a case of Menkes disease with typical history and progression, and an early phase imaging study with important white matter abnormalities, which could have lead to diagnostic difficulties.
Assuntos
Encéfalo/patologia , Síndrome dos Cabelos Torcidos/patologia , Humanos , Lactente , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , Artéria Cerebral Média/patologiaRESUMO
Menkes disease is a rare X-linked disorder related to a defect in the copper metabolism. According to the current literature, the most frequent neuroimaging findings are cortical atrophy, chronic subdural effusion or hygroma, and vascular abnormalities. White matter lesions may be present before other features of the disease and may evolve into atrophy. We hereby report a case of Menkes disease with typical history and progression, and an early phase imaging study with important white matter abnormalities, which could have lead to diagnostic difficulties
Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Encéfalo/patologia , Síndrome dos Cabelos Torcidos/patologia , Imageamento por Ressonância Magnética , Artéria Cerebral Média/patologiaRESUMO
We herein describe a case of Menkes' Syndrome in a Jamaican infant. The diagnosis was confirmed by low serum copper and ceruloplasmin levels.
Assuntos
Síndrome dos Cabelos Torcidos , Humanos , Lactente , Masculino , Síndrome dos Cabelos Torcidos/patologia , Síndrome dos Cabelos Torcidos/terapiaRESUMO
El síndrome de los cabellos impeinables es un cuadro de rara observación, caracterizado clínicamente por cabellos difíciles de acomodar por el peinado y estructuralmente porque esos cabellos tienen un canal longitudinal (pili canaliculi) bien demostrable en los estudios con microscopía electrónica de barrido. En el presente trabajo se comunican dos observaciones, un caso aislado y otro familiar. El primero asociaba seudomoniletrix y pili torti. El caso familiar, también con pili torti y además heterocromía del cabello e hipotriquia generalizada. Consideramos de interés estas comunicaciones en lo que hace a la casuística nacional, planteando el diagnóstico diferencial con otras alteraciones pilosas, especialmente con el síndrome del cabello lanoso familiar.
Assuntos
Humanos , Pré-Escolar , Adolescente , Masculino , Feminino , Síndrome dos Cabelos Torcidos/patologia , Diagnóstico Diferencial , Doenças do Cabelo/diagnóstico , Doenças do Cabelo/patologia , Cabelo/ultraestruturaRESUMO
El síndrome de los cabellos impeinables es un cuadro de rara observación, caracterizado clínicamente por cabellos difíciles de acomodar por el peinado y estructuralmente porque esos cabellos tienen un canal longitudinal (pili canaliculi) bien demostrable en los estudios con microscopía electrónica de barrido. En el presente trabajo se comunican dos observaciones, un caso aislado y otro familiar. El primero asociaba seudomoniletrix y pili torti. El caso familiar, también con pili torti y además heterocromía del cabello e hipotriquia generalizada. Consideramos de interés estas comunicaciones en lo que hace a la casuística nacional, planteando el diagnóstico diferencial con otras alteraciones pilosas, especialmente con el síndrome del cabello lanoso familiar. (AU)
Assuntos
Humanos , Pré-Escolar , Adolescente , Masculino , Feminino , Síndrome dos Cabelos Torcidos/patologia , Cabelo/ultraestrutura , Doenças do Cabelo/diagnóstico , Doenças do Cabelo/patologia , Diagnóstico DiferencialRESUMO
The authors report a case of Menkes' syndrome, probably the first one described in Brazil. The patient, a 15-month-old boy, showed pili torti, early progressive psychomotor deterioration and seizures. Serum levels of ceruloplasmin and copper were very low. Neuroradiological and roentgenological examinations revealed diffuse cerebral atrophy, arterial changes and bone abnormalities. At the post-mortem examination the more consistent findings were cerebral atrophy, neuronal loss in the thalamus and above all cerebellar cortical lesions. The disease has a sex-linked recessive inheritance and is believed to be caused by an inborn error of copper metabolism, perhaps subordinated to changes of proteins which carry copper to different tissues. The relevant literature in relation to the pathogenesis is reviewed.