RESUMO

A 5-year-old girl with a previous diagnosis of cerebral palsy, nonprogressive psychomotor retardation, and hypotonia was found to excrete excessive fumaric acid in urine. Fumarate hydratase activity in skin fibroblasts was 10% of the control value. This case underscores the clinical heterogeneity of neurometabolic disorders and the importance of organic acid analysis in the diagnosis of static encephalopathy.

Assuntos

Paralisia Cerebral/diagnóstico , Fumarato Hidratase/deficiência , Pré-Escolar , Erros de Diagnóstico , Feminino , Fumaratos/urina , Humanos , Deficiência Intelectual/diagnóstico , Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico , Hipotonia Muscular/diagnóstico , Succinatos/urina , Ácido Succínico

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/urina , Arginina/urina , Succinatos/urina , Acidúria Argininossuccínica , Feminino , Humanos , Lactente , Recém-Nascido

Assuntos

Arginina/farmacologia , Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico , Diagnóstico Pré-Natal , Succinatos/urina , Adulto , Amônia/sangue , Líquido Amniótico/análise , Arginina/sangue , Arginina/líquido cefalorraquidiano , Arginina/uso terapêutico , Sangue , Pré-Escolar , Cromatografia por Troca Iônica , Dietoterapia , Proteínas Alimentares , Eritrócitos/análise , Feminino , Cabelo , Humanos , Recém-Nascido , Liases/análise , Liases/urina , Erros Inatos do Metabolismo/sangue , Erros Inatos do Metabolismo/terapia , Erros Inatos do Metabolismo/urina , Gravidez , Dermatopatias/terapia , Succinatos/sangue , Succinatos/líquido cefalorraquidiano , Cordão Umbilical

Assuntos

Dietoterapia , Proteínas Alimentares , Liases , Erros Inatos do Metabolismo/terapia , Amônia/sangue , Arginina/biossíntese , Arginina/sangue , Arginina/urina , Nitrogênio da Ureia Sanguínea , Desenvolvimento Infantil , Pré-Escolar , Citrulina/sangue , Feminino , Crescimento , Humanos , Lactente , Succinatos/sangue , Succinatos/urina