RESUMO

Introducción. Los síndromes de sobrecrecimiento corporal segmentario son un grupo de enfermedades poco frecuentes caracterizadas por exceso de crecimiento en una o más partes del cuerpo relacionadas, en su mayoría, con mutaciones en mosaico en la vía de señalización AKT/PI3K/mTOR y RAS-MAPK. Nuestro objetivo fue analizar las características clínicas y auxológicas, y la calidad de vida relacionada a salud (CVRS) en este grupo de pacientes en un hospital de tercer nivel de atención. Población y métodos. Estudio transversal de una cohorte en seguimiento. Se analizaron edad, sexo, datos sociodemográficos, mediciones antropométricas del segmento afectado y del contralateral, complicaciones, tratamiento, calidad de vida (PedsQL4.0) y dolor. Se calcularon medidas centrales y de dispersión. Se realizó análisis univariado entre calidad de vida y variables incluidas. Resultados. Se incluyeron 50 pacientes, 29 varones. Mediana de edad 9,95 (r 1,44-17,81) años. El diagnóstico más frecuente fue síndrome de sobrecrecimiento relacionado a PIK3CA (PROS) (37/50). Mediana de número de segmentos afectados 2 (r: 1-7) por niño. Cuarenta casos presentaron malformación vascular; 20, capilar. El dolor (24/50) fue la complicación más frecuente. Treinta y un pacientes mostraron asimetría de longitud de miembros inferiores, < 5 cm. La estatura se ubicó entre los centilos 50 y 97 en la mayoría de los niños. Menor CVRS se observó en mujeres, en pacientes con malformación vascular compleja y necesidades básicas insatisfechas (NBI). Conclusiones. PROS fue el diagnóstico más frecuente. El dolor fue una complicación frecuente. La CVRS fue menor en mujeres, pacientes con malformación vascular combinada y NBI.

Introduction. Segmental overgrowth syndromes are a group of rare diseases characterized by overgrowth in one or more parts of the body, mostly related to mosaic mutations in the AKT/PI3K/mTOR and RASMAPK signaling pathway. Our objective was to analyze the clinical and auxological characteristics and health-related quality of life (HRQoL) in this group of patients at a tertiary care hospital. Population and methods. Cross-sectional study of a follow-up cohort. Age, sex, sociodemographic data, anthropometric measurements of the affected and contralateral segments, complications, treatment, quality of life (PedsQL 4.0), and pain were analyzed. Central and dispersion measures were estimated. A univariate analysis between the quality of life and study variables was done. Results. A total of 50 patients were included; 29 were males. Median age: 9.95 (r: 1.44­17.81) years. The most common diagnosis was PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) (37/50). The median number of affected segments was 2 (r: 1­7) per patient. Vascular malformations were observed in 40, and capillary malformations, in 20 patients. Pain was the most common complication (24/50). An asymmetry of the lower extremities of < 5 cm was observed in 31 patients. In most children, height was between the 50th and 97th percentiles. A lower HRQoL was observed among girls, patients with complex vascular malformations, and those with unmet basic needs (UBNs). Conclusions. PROS was the most common diagnosis. Pain was the most common complication. HRQoL was lower among girls, patients with combined vascular malformations, and those with UBNs.

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Introduction. Segmental overgrowth syndromes are a group of rare diseases characterized by overgrowth in one or more parts of the body, mostly related to mosaic mutations in the AKT/PI3K/mTOR and RAS- MAPK signaling pathway. Our objective was to analyze the clinical and auxological characteristics and health-related quality of life (HRQoL) in this group of patients at a tertiary care hospital. Population and methods. Cross-sectional study of a follow-up cohort. Age, sex, sociodemographic data, anthropometric measurements of the affected and contralateral segments, complications, treatment, quality of life (PedsQL 4.0), and pain were analyzed. Central and dispersion measures were estimated. A univariate analysis between the quality of life and study variables was done. Results. A total of 50 patients were included; 29 were males. Median age: 9.95 (r: 1.44-17.81) years. The most common diagnosis was PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) (37/50). The median number of affected segments was 2 (r: 1-7) per patient. Vascular malformations were observed in 40, and capillary malformations, in 20 patients. Pain was the most common complication (24/50). An asymmetry of the lower extremities of < 5 cm was observed in 31 patients. In most children, height was between the 50th and 97th percentiles. A lower HRQoL was observed among girls, patients with complex vascular malformations, and those with unmet basic needs (UBNs). Conclusions. PROS was the most common diagnosis. Pain was the most common complication. HRQoL was lower among girls, patients with combined vascular malformations, and those with UBNs.

Introducción. Los síndromes de sobrecrecimiento corporal segmentario son un grupo de enfermedades poco frecuentes caracterizadas por exceso de crecimiento en una o más partes del cuerpo relacionadas, en su mayoría, con mutaciones en mosaico en la vía de señalización AKT/PI3K/mTOR y RAS-MAPK. Nuestro objetivo fue analizar las características clínicas y auxológicas, y la calidad de vida relacionada a salud (CVRS) en este grupo de pacientes en un hospital de tercer nivel de atención. Población y métodos. Estudio transversal de una cohorte en seguimiento. Se analizaron edad, sexo, datos sociodemográficos, mediciones antropométricas del segmento afectado y del contralateral, complicaciones, tratamiento, calidad de vida (PedsQL4.0) y dolor. Se calcularon medidas centrales y de dispersión. Se realizó análisis univariado entre calidad de vida y variables incluidas. Resultados. Se incluyeron 50 pacientes, 29 varones. Mediana de edad 9,95 (r 1,44-17,81) años. El diagnóstico más frecuente fue síndrome de sobrecrecimiento relacionado a PIK3CA (PROS) (37/50). Mediana de número de segmentos afectados 2 (r: 1-7) por niño. Cuarenta casos presentaron malformación vascular; 20, capilar. El dolor (24/50) fue la complicación más frecuente. Treinta y un pacientes mostraron asimetría de longitud de miembros inferiores, < 5 cm. La estatura se ubicó entre los centilos 50 y 97 en la mayoría de los niños. Menor CVRS se observó en mujeres, en pacientes con malformación vascular compleja y necesidades básicas insatisfechas (NBI). Conclusiones. PROS fue el diagnóstico más frecuente. El dolor fue una complicación frecuente. La CVRS fue menor en mujeres, pacientes con malformación vascular combinada y NBI.

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Introducción. El sobrecrecimiento lateral aislado (SLA), antes denominado hemihiperplasia/ hemihipertrofia, se refiere al sobrecrecimiento corporal lateral en ausencia de un patrón reconocible de malformaciones o síndromes genéticos. El objetivo fue analizar el crecimiento y las características clínico-radiológicas de pacientes con SLA en seguimiento en un hospital de tercer nivel en Argentina entre 1993 y 2020. Población y métodos. Estudio retrospectivo, observacional, de una cohorte de pacientes con SLA. Resultados. Se incluyeron 76 casos, 41 varones. Mediana de años de seguimiento: 5,85 (rango intercuartílico [RIC] 2,60-10,96), máximo 15,76 años. Cuarenta y ocho de 76 pacientes presentaron sobrecrecimiento en más de un segmento corporal (SLA complejo). El puntaje Z promedio de peso al nacer de niñas de término con SLA complejo fue +0,51 (desviación estándar [DE] 0,91) (p 0,022). El crecimiento en estatura de la mayoría de los niños se ubicó entre los centilos 50 y 97 de la población de referencia. La mediana de asimetría de longitud de miembros inferiores fue 1,5 cm (RIC 1,01-2,2) en pacientes con tratamiento médico y 3,70 cm (RIC 2,953,98 cm) en aquellos que requiriero epifisiodesis. El 75 % mostró una progresión de la asimetría menor o igual a 2 cm. Ocho casos presentaron asimetría renal mayor o igual a 1 cm; 2 casos presentaron nefroblastoma: edad promedio al diagnóstico 0,75 años. Conclusiones. El crecimiento prenatal de niños con SLA es normal, excepto en niñas con SLA complejo en quienes tiende a estar aumentado. La estatura promedio se ubica en centilos altos con crecimiento normal. Se recomienda realizar cribado de tumores embrionarios en este grupo de niños.

Introduction. Isolated lateralized overgrowth (ILO), formerly referred to as hemihyperplasia/hemihypertrophy, is the overgrowth of one-half of the body to its contralateral in the absence of a recognizable pattern of malformations or genetic syndromes. Our objective was to analyze the growth clinical and radiological characteristics of patients with ILO under follow-up in a tertiary care hospital in Argentina between 1993 and 2020. Population and methods. Retrospective, observational, single cohort study of patients with ILO. Results. A total of 76 cases were included; 41 were males. Median years of follow-up: 5.85 (interquartile range [IQR]: 2.60­10.96), maximum: 15.76 years. Forty-eight of 76 patients had overgrowth compromising more than 1 body segment (complex ILO). The mean birth weight Z-score of term girls with complex ILO was +0.51 (standard deviation [SD]: 0.91) (p 0.022). Most children grew between the 50th and 97th centile of the Argentinian population height reference. The median leg length discrepancy was 1.5 cm (IQR: 1.01­2.2) in patients receiving medical treatment and 3.70 cm (IQR: 2.95­3.98 cm) in those who required epiphysiodesis. Progression of discrepancy ≤ 2 cm was observed in 75% of cases. Renal asymmetry ≥ 1 cm was observed in 8 cases; Wilms tumor was noted in 2 cases: mean age at diagnosis: 0.75 years. Conclusions. Prenatal growth of children with ILO is normal, except in girls with complex ILO, in whom it tends to be increased. The average height of boys and girls tends to be located in high centiles with normal growth over time. Embryonal tumor screening is recommended in this group of children.

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Multiple Osteochondromatosis (MO, MIM 133700 & 133701), an autosomal dominant O-glycosylation disorder (EXT1/EXT2-CDG), can be associated with a reduction in skeletal growth, bony deformity, restricted joint motion, shortened stature and pathogenic variants in two tumor suppressor genes, EXT1 and EXT2. In this work, we report a cross-sectional study including 35 index patients and 20 affected family members. Clinical phenotyping of all 55 affected cases was obtained, but genetic studies were performed only in 35 indexes. Of these, a total of 40% (n = 14) had a family history of MO. Clinical severity scores were class I in 34% (n:18), class II in 24.5% (n:13) and class III in 41.5% (n:22). Pathogenic variants were identified in 83% (29/35) probands. We detected 18 (62%) in EXT1 and 11 (38%) in EXT2. Patients with EXT1 variants showed a height z-score of 1.03 SD lower than those with EXT2 variants and greater clinical severity (II-III vs. I). Interestingly, three patients showed intellectual impairment, two patients showed a dual diagnosis, one Turner Syndrome and one hypochondroplasia. This study improves knowledge of MO, reporting new pathogenic variants and forwarding the worldwide collaboration necessary to promote the inclusion of patients into future biologically based therapeutics.

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INTRODUCTION: Isolated lateralized overgrowth (ILO), formerly referred to as hemihyperplasia/hemihypertrophy, is the overgrowth of one-half of the body to its contralateral in the absence of a recognizable pattern of malformations or genetic syndromes. Our objective was to analyze the growth clinical and radiological characteristics of patients with ILO under follow-up in a tertiary care hospital in Argentina between 1993 and 2020. POPULATION AND METHODS: Retrospective, observational, single cohort study of patients with ILO. RESULTS: A total of 76 cases were included; 41 were males. Median years of follow-up: 5.85 (interquartile range [IQR]: 2.60-10.96), maximum: 15.76 years. Forty-eight of 76 patients had overgrowth compromising more than 1 body segment (complex ILO). The mean birth weight Z-score of term girls with complex ILO was +0.51 (standard deviation [SD]: 0.91) (p 0.022). Most children grew between the 50th and 97th centile of the Argentinian population height reference. The median leg length discrepancy was 1.5 cm (IQR: 1.01-2.2) in patients receiving medical treatment and 3.70 cm (IQR: 2.95-3.98 cm) in those who required epiphysiodesis. Progression of discrepancy ≤ 2 cm was observed in 75% of cases. Renal asymmetry ≥ 1 cm was observed in 8 cases; Wilms tumor was noted in 2 cases: mean age at diagnosis: 0.75 years. CONCLUSIONS: Prenatal growth of children with ILO is normal, except in girls with complex ILO, in whom it tends to be increased. The average height of boys and girls tends to be located in high centiles with normal growth over time. Embryonal tumor screening is recommended in this group of children.

Introducción. El sobrecrecimiento lateral aislado (SLA), antes denominado hemihiperplasia/hemihipertrofia, se refiere al sobrecrecimiento corporal lateral en ausencia de un patrón reconocible de malformaciones o síndromes genéticos. El objetivo fue analizar el crecimiento y las características clínico-radiológicas de pacientes con SLA en seguimiento en un hospital de tercer nivel en Argentina entre 1993 y 2020. Población y métodos. Estudio retrospectivo, observacional, de una cohorte de pacientes con SLA. Resultados. Se incluyeron 76 casos, 41 varones. Mediana de años de seguimiento: 5,85 (rango intercuartílico [RIC] 2,60-10,96), máximo 15,76 años. Cuarenta y ocho de 76 pacientes presentaron sobrecrecimiento en más de un segmento corporal (SLA complejo). El puntaje Z promedio de peso al nacer de niñas de término con SLA complejo fue +0,51 (desviación estándar [DE] 0,91) (p 0,022). El crecimiento en estatura de la mayoría de los niños se ubicó entre los centilos 50 y 97 de la población de referencia. La mediana de asimetría de longitud de miembros inferiores fue 1,5 cm (RIC 1,01-2,2) en pacientes con tratamiento médico y 3,70 cm (RIC 2,95- 3,98 cm) en aquellos que requirieron epifisiodesis. El 75 % mostró una progresión de la asimetría menor o igual a 2 cm. Ocho casos presentaron asimetría renal mayor o igual a 1 cm; 2 casos presentaron nefroblastoma: edad promedio al diagnóstico 0,75 años. Conclusiones. El crecimiento prenatal de niños con SLA es normal, excepto en niñas con SLA complejo en quienes tiende a estar aumentado. La estatura promedio se ubica en centilos altos con crecimiento normal. Se recomienda realizar cribado de tumores embrionarios en este grupo de niños.

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Introducción. La exostosis múltiple hereditaria es una enfermedad poco frecuente autosómica dominante caracterizada por presencia de múltiples proyecciones óseas. Objetivo. Analizar factores asociados a la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) en niños >2 años y en adultos en seguimiento en un hospital de pediatría de alta complejidad de Argentina. Población y métodos. Estudio transversal de una cohorte en seguimiento. La CVRS se midió con Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) y Short Form Health Survey (SF-36). Se registró sexo, edad, características sociodemográficas, estatura, radiología, alteración de eje y función de miembros, presencia de dolor y malignización. Se clasificó la gravedad según Pedrini y col. Se realizaron pruebas paramétricas, no paramétricas y análisis de regresión. Resultados. Se incluyeron 66 casos (47 niños y 19 adultos). Relación sexo masculino/femenino: 1,7/1. Mediana de edad: 13,4 años (r: 2,2155,3). Presentaron dolor 30 de 47 niños y 17 de 19 adultos. Si se considera la edad ósea adulta (o cierre epifisario) como punto de corte para definir el estado de adulto, 11 de 37 niños y 18 de 27 adultos presentaron forma grave de enfermedad, y se observó baja estatura en 2 de 38 niños y en 9 de 27 adultos. El valor promedio del componente físico de CVRS en niños fue 65,9 (DE: 22,5) y, en adultos, 27,2 (RIC: 18,5-34,7). La presencia de dolor y la gravedad clínica se asoció significativamente a menor CVRS tanto en niños como en adultos. Conclusiones. En este estudio se observó que el dolor y la gravedad de la enfermedad tuvieron un efecto negativo en la CVRS.

Introduction. Hereditary osteochondromatosis is an uncommon, autosomal, dominant condition characterized by the presence of multiple bone growths. Objective. To analyze factors associated with health-related quality of life (HRQoL) among children > 2 years and adults receiving follow-up at a tertiary care children's hospital in Argentina. Population and methods. Cross-sectional study of a follow-up cohort. HRQoL was measured using the Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) and the Short Form Health Survey (SF36). Sex, age, sociodemographic characteristics, height, radiology, axis alteration and limb function, presence of pain, and malignant change were recorded. Severity was classified as per Pedrini et al. Parametric and non-parametric tests and regression analysis were done. Results. A total of 66 cases (47 children and 19 adults) were included. Male/female ratio: 1.7/1. Median age: 13.4 years (r: 2.21-55.3). Pain was observed in 30/47 children and in 17/19 adults. Considering the adult bone age (or epiphyseal closure) as the cutoff point to define adult status, 11/37 children and 18/27 adults had a severe disease and 2/38 children and 9/27 adults had short stature. The average value of the physical component of HRQoL in children was 65.9 (SD: 22.5) and, in adults, 27.2 (IQR: 18.534.7). The presence of pain and clinical severity were significantly associated with a lower HRQoL, both in children and adults. Conclusions. This study found that pain and disease severity had a negative effect on HRQoL.

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INTRODUCTION: Hereditary osteochondromatosis is an uncommon, autosomal, dominant condition characterized by the presence of multiple bone growths. OBJECTIVE: To analyze factors associated with health-related quality of life (HRQoL) among children > 2 years and adults receiving follow-up at a tertiary care children's hospital in Argentina. POPULATION AND METHODS: Cross-sectional study of a follow-up cohort. HRQoL was measured using the Pediatric Quality of Life Inventory® (PedsQL) and the Short Form Health Survey (SF- 36). Sex, age, sociodemographic characteristics, height, radiology, axis alteration and limb function, presence of pain, and malignant change were recorded. Severity was classified as per Pedrini et al. Parametric and non-parametric tests and regression analysis were done. RESULTS: A total of 66 cases (47 children and 19 adults) were included. Male/female ratio: 1.7/1. Median age: 13.4 years (r: 2.21-55.3). Pain was observed in 30/47 children and in 17/19 adults. Considering the adult bone age (or epiphyseal closure) as the cutoff point to define adult status, 11/37 children and 18/27 adults had a severe disease and 2/38 children and 9/27 adults had short stature. The average value of the physical component of HRQoL in children was 65.9 (SD: 22.5) and, in adults, 27.2 (IQR: 18.5- 34.7). The presence of pain and clinical severity were significantly associated with a lower HRQoL, both in children and adults. CONCLUSIONS: This study found that pain and disease severity had a negative effect on HRQoL.

Introducción. La exostosis múltiple hereditaria es una enfermedad poco frecuente autosómica dominante caracterizada por presencia de múltiples proyecciones óseas. OBJETIVO: Analizar factores asociados a la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) en niños >2 años y en adultos en seguimiento en un hospital de pediatría de alta complejidad de Argentina. Población y métodos. Estudio transversal de una cohorte en seguimiento. La CVRS se midió con Pediatric Quality of Life Inventory® (PedsQL) y Short Form Health Survey (SF-36). Se registró sexo, edad, características sociodemográficas, estatura, radiología, alteración de eje y función de miembros, presencia de dolor y malignización. Se clasificó la gravedad según Pedrini y col. Se realizaron pruebas paramétricas, no paramétricas y análisis de regresión. RESULTADOS: Se incluyeron 66 casos (47 niños y 19 adultos). Relación sexo masculino/femenino: 1,7/1. Mediana de edad: 13,4 años (r: 2,21- 55,3). Presentaron dolor 30 de 47 niños y 17 de 19 adultos. Si se considera la edad ósea adulta (o cierre epifisario) como punto de corte para definir el estado de adulto, 11 de 37 niños y 18 de 27 adultos presentaron forma grave de enfermedad, y se observó baja estatura en 2 de 38 niños y en 9 de 27 adultos. El valor promedio del componente físico de CVRS en niños fue 65,9 (DE: 22,5) y, en adultos, 27,2 (RIC: 18,5-34,7). La presencia de dolor y la gravedad clínica se asoció significativamente a menor CVRS tanto en niños como en adultos. CONCLUSIONES: En este estudio se observó que el dolor y la gravedad de la enfermedad tuvieron un efecto negativo en la CVRS.

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Skeletal dysplasias (SD) are disturbances in growth due to defects intrinsic to the bone and/or cartilage, usually affecting multiple bones and having a progressive character. In this article, we review the state of clinical and research SD resources available in Latin America, including three specific countries (Brazil, Argentina, and Chile), that have established multidisciplinary clinics for the care of these patients. From the epidemiological point of view, the SD prevalence of 3.2 per 10,000 births from nine South American countries included in the ECLAMC network represents the most accurate estimate not just in Latin America, but worldwide. In Brazil, there are currently five groups focused on SD. The data from one of these groups including the website www.ocd.med.br, created to assist in the diagnosis of SD, are highlighted showing that telemedicine for this purpose represents a good strategy for the region. The experience of more than 30 years of the SD multidisciplinary clinic in an Argentinian Hospital is presented, evidencing a solid experience mainly in the follow-up of the most frequent SD, especially those belonging the FGFR3 group and OI. In Chile, a group with 20 years of experience presents its work with geneticists and pediatricians, focusing on diagnostic purposes and clinical management. Altogether, although SD health-care and research activities in Latin America are in their early stages, the experience in these three countries seems promising and stimulating for the region as a whole.

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La Sociedad Argentina de Pediatría otorga becas a pediatras jóvenes con el objetivo de perfeccionar el desempeño e incentivar la investigación.Objetivos. Describir las características de las becas otorgadas y evaluar la proporción de proyectos publicados y de becarios de perfeccionamiento que permanecieron en áreas relacionadas con su beca. Material y método. Estudio descriptivo. La Subcomisión de Becas y Premios elaboró una encuesta, que fue enviada por correo electrónico a los becarios en forma individual. Resultados. Se otorgaron 59 becas de investigación (1995-2015). Respondieron la encuesta 47 becarios. Alcanzaron la publicación 14 proyectos. Haber realizado la beca en un hospital pediátrico se asoció a publicación odds ratio 13,8 (1,6-118), p = 0,01. Se otorgaron 132 becas de perfeccionamiento (2005-2015). Respondieron la encuesta 84 becarios. El 85 % continuaba trabajando en la misma área de su beca.

The Argentine Society of Pediatrics awards grants to young pediatricians, aimed at improving performance and encouraging research. Purpose. To describe the details of grants awarded; to analyze the proportion of projects that were published and of grantees that remained in areas related to their grant.Material and method. Descriptive study, through a self-administered survey.Results. 59 research grants were awarded (1995-2015). The survey was answered by 47 grantees; 14 projects reached publication. Having completed the research at a Pediatric Hospital was associated with publication odds ratio 13,8 (1,6-118), p = 0,01; 132 educational improvement grants were awarded (2005-2015). The survey was answered by 84 grantees. The 85 % continue working in the same area of their grant

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INTRODUCTION: The Argentine Society of Pediatrics awards grants to young pediatricians, aimed at improving performance and encouraging research. PURPOSE: To describe the details of grants awarded; to analyze the proportion of projects that were published and of grantees that remained in areas related to their grant. MATERIAL AND METHOD: Descriptive study, through a self-administered survey. RESULTS: 59 research grants were awarded (1995- 2015). The survey was answered by 47 grantees; 14 projects reached publication. Having completed the research at a Pediatric Hospital was associated with publication odds ratio 13,8 (1,6-118), p = 0,01; 132 educational improvement grants were awarded (2005-2015). The survey was answered by 84 grantees. The 85 % continue working in the same area of their grant.

La Sociedad Argentina de Pediatría otorga becas a pediatras jóvenes con el objetivo de perfeccionar el desempeño e incentivar la investigación. Objetivos. Describir las características de las becas otorgadas y evaluar la proporción de proyectos publicados y de becarios de perfeccionamiento que permanecieron en áreas relacionadas con su beca. Material y método. Estudio descriptivo. La Subcomisión de Becas y Premios elaboró una encuesta, que fue enviada por correo electrónico a los becarios en forma individual. Resultados. Se otorgaron 59 becas de investigación (1995-2015). Respondieron la encuesta 47 becarios. Alcanzaron la publicación 14 proyectos. Haber realizado la beca en un hospital pediátrico se asoció a publicación odds ratio 13,8 (1,6-118), p = 0,01. Se otorgaron 132 becas de perfeccionamiento (2005-2015). Respondieron la encuesta 84 becarios. El 85 % continuaba trabajando en la misma área de su beca.

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